Atrofia Muscular Espinal

Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.

Esta enfermedad causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución. La debilidad ocurre más a menudo en la piernas que en los brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipología, acarrea serios problemas respiratorios.

Causas

La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades del nervio motor. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne.

La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. La forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad.

En casos poco frecuentes, la AME comienza en la adultez. Esta es la forma la forma más leve de la enfermedad.

Un antecedente familiar de este tipo de atrofia en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

Síntomas

Los síntomas de la AME son:

• Los bebés con AME tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.
• Con la AME tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a 2 años.
• La AME tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
• El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.

Síntomas en un bebé:

• Dificultad respiratoria que lleva a falta de oxígeno
• Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
• Bebé flácido (poco tono muscular)
• Ausencia de control de la cabeza
• Poco movimiento
• Debilidad que empeora

Síntomas en un niño:

• Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes
• Voz nasal
• Postura que empeora

Con la AME, los nervios que controlan la sensación (nervios sensoriales) no se afectan. Por lo tanto, una persona con esta enfermedad puede sentir todo normalmente.